Diabetes mellitus - cukrovka

Diabetes mellitus /cukrovka, cukrová úplavica, skratka DM/ je civilizačné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou metabolizmu a zvýšenou hladinou glukózy v krvi (hyperglykémiou). Je postihnutých až 5% populácie, na Slovensku je to približne 350 000 pacientov. 

V roku 1980 Svetová zdravotnícka organizácia /WHO/ schválila označenie typov diabetu ako IDDM /na inzulíne závislý/ a NIDDM /nezávislý na inzulíne/. Neskôr sa od tohto označenia upustilo nakoľko na inzulíne sú závislí všetci ľudia, ale diabetici 1. typu si ho musia podávať exogénne.

Nový kvalifikačný systém /podľa ADA 1997 a WHO 1998/  rozlišuje 4 typy diabetu.

1. Diabetes mellitus 1. typu 

T1D - označenie v USA, v minulosti používané označenia: IDDM "inzulín-dependentný" diabetes mellitus, diabetes závislý na inzulíne, juvenilný diabetes mellitus. Môže vzniknúť už v detskom veku. Príčinou je deštrukcia beta-buniek Langerhansových ostrovčekov podžalúdkovej žľazy /pankreasu/. Prejavuje sa vysokou hladinou glykémie /hyperglykémiou/ a prítomnosťou acetónu v moči /ketoacidózou/ v dôsledku nedostatku inzulínu.

Autoimúnne podmienená forma diabetes mellitus 1. typu

• Klasická forma - najčastejšia forma z diabetes mellitus 1. typu. Má rýchly začiatok s plne rozvinutým klinickým obrazom už v čase manifestácie. Koncentrácia vlastného inzulínu je nízka až nulová.
• Latentná forma /LADA - Latent autoimmune diabetes in adults/ - pomaly, postupne sa rozvíjajúci autoimunitný diabetes mellitus v dospelom veku /po 40. roku života/ - závislý na inzulíne. Chybne môže byť diagnostikovaný ako DM 2. typu. Potvrdiť typ DM 1. typu sa dá prítomnosťou autoprotilátok proti dekarboxyláze kyseliny glutámovej anti-GAD65.

Idiopatický diabetes mellitus 1. typu

Vyskytuje sa v africkej a ázijskej populácií. Autoimunitný podklad /protilátky/ je ťažko dokázať, patogenéza je nejasná.

2. Diabetes mellitus 2. typu 

T2D - označenie v USA, v minulosti používané označenia: NIDDM Noninzulín-dependentný diabetes mellitus /diabetes nezávislý na inzulíne/, starecký diabetes/ – vzniká v dospelosti. V súčasnej dobe týmto typom diabetu môžu ochorieť aj deti /zlý životný štýl, nedostatok pohybu, obezita/. Je spôsobený

• zníženou citlivosťou tkaniva k inzulínu /inzulínová rezistencia/, keď je v organizme inzulínu dostatok až nadbytok /hyperinzulinémia/ - bunky sú k vlastnému inzulínu necitlivé
• relatívnym nedostatkom inzulínu, keď ß-bunky pankreasu nestačia produkovať potrebné množstvo inzulínu 

Diabetes mellitus 2. typu môže byť:bez obezity alebo s obezitou

3. Ostatné špecifické typy diabetu

A. Genetické defekty funkcie ß-buniek  

• Typ MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) - minimálne 2 generácie s hyperglykémiami, vek začiatku do 25 rokov, merateľný C-peptid, negatívne autoprotilátky.
  • Typ MODY 1 poškodený chromozóm 20 (HNF-4α)
  • Typ MODY 2 poškodený chromozóm 7 (GCK) - Glukokinázový diabetes - rodinný výskyt, začiatok počas včasného detstva, hyperglykémia nalačno, malý vzostup po jedle, vekom sa hyperglykémia nezhoršuje, veľmi nízke riziko mikrovaskulárnych komplikácií, liečba diétou.
  • Typ MODY 3 poškodený chromozóm 12 (HNF-1α) - tento typ MODY sa vyskytuje najčastejšie
  • Typ MODY 4 poškodený chromozóm 13  inzulín promótor faktor-1 (IPF-1)
  • Typ MODY 5 poškodený chromozóm 17 (HNF-1β)
  • Typ MODY 6 poškodený chromozóm 2 (NeuroD1)
• Defekt mitochondriálnej DNA (MIDD - Maternally Inherited Diabetes and Deafness) - vyskytuje u ľudí súčasne postihnutých na hluchotu aj diabetes mellitus. Mutácia sa dedí len od matky, začiatok diabetu medzi 20. a 50. rokom života, vekom sa hyperglykémia zhoršuje, percepčná porucha sluchu (k percepčnej poruche sluchu dochádza v prípade, keď je zničený orgán vnútorného ucha alebo nervové dráhy vedúce signály do mozgu) od puberty alebo adolescencie, neprítomnosť ketoacidózy, zvýšený laktát, liečba PAD a inzulínom.

• Ostatné (neonatálny diabetes mellitus - novorodenecká cukrovka...viac)

B. Genetické chyby v pôsobení inzulínu /mutácia inzulínového receptora/

• Leprechaunismus
• Rapson – Mendenhallov syndróm
• Lipoatrofický diabetes
• Ostatné

C. Exokrinné choroby pankreasu

• Zápal pankreasu 
• Trauma 
• Neoplazia 
• Cystická fibróza 
• Hemochromatóza 
• Ostatné

D. Endokrinopatia - poruchy žliaz s vnútorným vylučovaním 

• Akromegália 
• Cushingov syndróm 
• Glukagonóm 
• Pheochromocytóm
• Hypertyreóza
• Somatostatinóm
• Aldosteronóm
• Ostatné 

Pri týchto ochoreniach sa vo zvýšenej miere vylučujú kontraregulačné hormóny proti inzulínu /adrenalín, kortizol, glukagón, somatotropín/.

E. Lieky, drogy a iné chemické látky

• Vacor /Pyriminil/
• Pentamidín
• Kyselina nikotínová
• Glukokortikoidy 
• Hormóny štítnej žľazy
• Diazoxide
• ß adrenergné agonisty
• Tiazidy
• Fenytoín
• Alfa-interferón
• Ostatné

F. Infekcie

• Vrodená rubeola
• Coxsackievirus B1
• Adenovírus
• Mumps
• Cytomegalovírus
• Ostatné

G. Vzácne formy imunitného diabetu

• "Stiff-man" syndróm SPS
• Protilátky receptora anti-inzulínu
• Ostatné

H. Ďalšie genetické syndrómy niekedy spojené s diabetom

• Downov syndróm
• Klinefelterov syndróm
• Turnerov syndróm
• Volfrám syndróm
• Friedreichova ataxia
• Huntingtonova choroba
• Lawrence-Moon Beidel syndróm
• Myotonická dystrofia
• Porphyria
• Prader-Williho syndróm
• Ostatné

4. Gestačný diabetes mellitus GDM - tehotenská cukrovka

Vzniká počas tehotenstva zvyšovaním hladín tehotenských hormónov, ktoré produkuje placenta a znížením citlivosti k inzulínu, ktorého je dostatok. Gestačný diabetes má rysy diabetu 2. typu.